Diagnostiquée d’une amyotrophie spinale dès son plus jeune âge, Marie, 30 ans, a grandi avec la volonté de vivre pleinement malgré la maladie. Aujourd’hui professeure et maman, elle continue de faire des projets pour l’avenir.

Jean a 4 ans lorsqu’il est diagnostiqué d’une myopathie de Duchenne, une maladie génétique rare qui affaiblit progressivement les muscles. Pour ses parents, Manon et Julien, une course contre la maladie commence, portée par l’espoir suscité par les avancées de la thérapie génique.

Depuis sa naissance, Gabin, 8 ans, présente des difficultés motrices et une faiblesse musculaire dont l’origine reste encore inconnue. Malgré de nombreux examens, aucun diagnostic génétique n’a pu être posé avec certitude. Ses parents, Emmanuelle et Victor, veulent mettre un nom sur la maladie de leur fils.

Depuis sa naissance, Elena vit avec la maladie de Crigler-Najjar, une maladie rare du foie qui l’oblige à passer toutes ses nuits sous des lampes de photothérapie. En 2023, tout change : dans le cadre d’un essai, elle bénéficie d’une thérapie génique développée par Généthon, le laboratoire du Téléthon. Depuis, Elena dort sans ses lampes et peut enfin retrouver une vie d’adolescente comme les autres.

Diagnostiqués tous les deux d’une amyotrophie spinale à leur naissance, Arthur et Raphaël ont pu bénéficier, à seulement 15 jours de vie, d’une thérapie génique issue des recherches pionnières de Généthon. Un an plus tard, les deux petits garçons ne présentent aucun symptôme de la maladie et gambadent joyeusement.